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省直中医院在株洲一例自然流产妇女的丈夫身上,查出了“染色体异常核型”,日前经省级专家确认,为全球首次发现,该核型被《中国人类染色体异常核型数据库》收存。



B先生的7号染色体“长臂臂内倒位”(通讯员 供图)


01

她怀过两次孕

每次孕早期就自然流产


为了保护个人的隐私,我们暂且称这对夫妻为A女士和B先生。

A女士今年35岁,B先生今年50岁,两人都是二婚,2019年开始计划要孩子。A女士怀过两次孕,但每次孕早期就会自然流产。

夫妻二人来到省直中医院产前诊断遗传优生门诊就诊,经副主任王圆圆问诊及细胞遗传学检查,确诊流产原因是B先生的7号染色体“长臂臂内倒位”(染色体的长臂和短臂各发生一次断裂,断裂点之间倒转180度后与其余两段重新连接后形成的异常)。

从事遗传学研究的省直中医院产前诊断中心细胞遗传室副主任检验医师伍仙,将B先生的染色体异常情况,呈报给了湖南省家辉遗传专科医院,该医院创始人是中国工程院院士夏家辉教授。

9月7日,伍仙收到权威鉴定证书:此异常核型未在现有文献资料及数据库中记载,属于全世界最先报道该染色体异常核型的单位,收录入《中国人类染色体异常核型数据库》。

湖南省家辉遗传专科医院鉴定证书(医院 供图)


02

省直中医院两年来

检测出30例染色体异常案例


“一个人共有23对染色体,每一对都有两条,由父亲和母亲分别提供一条。”伍仙介绍,染色体由成千上万基因组成,有很多人的染色体看上去正常,但是有微小的片段丢失,也会造成智力低下。

目前已经得知的染色体病有300余种,大多数伴有生长发育迟缓、智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。省直中医院产前诊断中心这两年检测出30例染色体异常的案例。

“染色体异常核型,就像天上的星星一样,有很多还没有被命名。‘世界首报染色体异常核型’就是类似‘星星命名’的一种登记注册。”伍仙介绍,相关发现可以补充中国人类染色体异常核型库的内容,对研究某些遗传性疾病的发生、发展、预防和治疗,以及遗传学的临床研究如优生优育等,都具有重要意义。


03

染色体异常携带者

也可以生健康宝宝


据悉,上述这对夫妇常规检查正常,外观无异常,也没有化学物质、农药、放射性物质、生物因素(如病毒)等中毒史、接触史或患病史。

所以说,染色体异常没显性表现时,患者看上去是个健康的人,但其基因如果遗传给后代,就会导致许多疾病发生。

目前还没有办法避免染色体异常,也还没有理想的治疗染色体异常的方法。作为父母,能够做到的是,避免染色体异常的新生儿出生。因此,产前诊断非常重要。

未婚青年男女结婚前最好要做婚检和染色体检查,已结婚准备怀孕的或有过不良生育史的,最好要做染色体检查。

曾有过多次流产经历的夫妇,也应该考虑进行自身的染色体检查。

“染色体异常携带者,虽然有生育风险,但不表示不能生健康宝宝。”伍仙介绍,试管婴儿技术发展迅速,存在遗传缺陷的夫妇通过人工干预的手段,在体外获取卵子或胚胎,分析检查后将健康胚胎放入母亲的子宫里,可以避免包括染色体病在内的许多遗传病的发生,将产前诊断提前到妊娠发生之前。



相关阅读

这些人易发染色体异常(本人或子代)


1、孕妇年龄大于35岁


2、孕早中期母血清唐氏筛查阳性的孕妇


3、夫妇一方为染色体异常者,或生育过染色体病患儿的孕妇


4、生育过先天畸形儿者


5、生育过智力低下儿病史者


6、孕早期服用致畸药物或接触过X线


7、不良生育史(包括多次流产史、稽留流产、死胎、死产史)


8、超声检查发现异常者(如羊水过多、羊水过少、胎儿宫内生长受限、胎儿发育异常)


9、疑为宫内感染的胎儿(如弓形体、巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒感染等)


10、生育过水肿胎或贫血患儿或夫妻双方均为地中海贫血患者


11、其他可检测的遗传病(如DMD、白化病、遗传性耳聋等)




名词解释

染色体(Chromosome)是细胞内具有遗传性质的物体,易被碱性染料染成深色 ,所以叫染色体(染色质);其本质是脱氧核甘酸,是细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体,是遗传物质基因的载体。


染色体由蛋白质、DNA和少量RNA组成。



来源 | 株洲晚报
记者 | 杨凌凌
通讯员 | 张倩
编辑 | 董介
审核 | 匡志毅


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